史主任大讲堂之ldquo基因检测r [复制链接]

史主任大讲堂之——“基因检测”知多少

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

今天请史主任向大家介绍下恶性肿瘤与基因的关系，解释下为什么有些肿瘤病人需要进行基因检测？

每个人从出生到死亡，体内的细胞一直在变化。在某些不良因素的长期作用下，人体中正在发育或成熟的正常细胞的DNA会出现损伤、基因会发生变异。当突变累积，特别是与肿瘤相关的基因发生突变后，正常细胞就会发生质变，部分细胞群会出现过度增生或异常分化的现象，变得不受约束和控制，恶化成为肿瘤细胞。

因此，肿瘤从本质上说是基因突变累积造成的。

肿瘤的基因检测指的是通过先进的科学技术（例如高通量测序）对基因序列进行检测，找到与肿瘤发生、发展相关的突变基因及突变位点，从基因层面帮助我们认识肿瘤，指导我们进行肿瘤的精准治疗。

对实体肿瘤患者进行基因测序，能够有效判断每个患者体内独有的基因突变情况，分析患者对于特定抗癌药物的敏感性，从而有针对性地为患者制定最合理的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效性。可以说是肿瘤精准治疗的“神器”。

分子病理检测的方法多样，包括Sanger测序、即时定量PCR（qRT-PCR）、荧光原位杂交（FISH）、二代测序（NGS）及免疫组织化学（IHC）等，各种检测方法具有不同的优缺点，需根据检测内容及临床需求选择恰当的检测方法。单基因检测是现阶段广泛获批的检测方法，具有快速、易开展的特点；多基因检测可一次为患者提供多种基因变异信息。现阶段，多重PCR检测和小Panel二代测序试剂盒均已经获得国家药品监督管理局（NMPA）的批准，可同时检测多个基因变异；二代测序技术能够在DNA及RNA水平进行更多基因、多位点检测，是未来分子病理的发展方向。

1

为什么有些肿瘤病人要做肿瘤基因检测

1、指导靶向药物的使用，更精准的抗肿瘤

靶向药物，顾名思义就是能够“精准打击”发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。

2、预测治疗效果

基因检测可涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗等相关的基因位点，提示治疗方案的有效性和*副作用，帮助患者更加合理的选择药物。

3、指导免疫药物治疗

通过基因检测可以获得与免疫治疗疗效相关的基因信息，指导免疫用药。比如结肠癌MSI-H、TMB-H的患者能从免疫治疗中获益。

而特定基因突变的患者进行免疫治疗可能会疗效差或引起超进展，需要谨慎采取免疫治疗等。

4、评估肿瘤遗传性

大约5%~10%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌的遗传因素占重要作用，通过肿瘤遗传基因检测，可以有效评估肿瘤的遗传性，帮助患者家属明确患癌风险，提早预防。

请输入

肿瘤患者做基因检测，是使用组织还是血液做样本呢？

在条件允许的情况下，应优先选择组织样本。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出，特别是在肿瘤早期，阳性检出率更低。但是，对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者，可以考虑用血液检测代替组织。

推荐的样本优劣顺序为：

新进手术或穿刺取得的组织标本1-2年内的组织标本新进血液标本2年以上的旧组织标本。

请输入

为什么服用靶向药物一段时间后还要再重复做基因检测呢？

肿瘤组织内的基因，持续不断的发生着变异，而且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段，会影响突变发生的频率，减少有害突变发生的几率。因此，治疗一段时间以后，在发生耐药、疾病进展的情况下，可以再进行基因检测，以发现是否有新的基因突变，进而采取新的治疗手段。

请输入

如果肿瘤具有遗传性，如何防控子女患癌呢？

肿瘤是一种基因病，由于某些基因发生变异，进而生长失控，从而导致肿瘤的发生。某些基因的突变具有遗传性，这些带有遗传易感基因的人群，罹患肿瘤的风险，比正常人高很多。

由于遗传易感基因导致的肿瘤，占所有肿瘤的5-10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括：卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。

遗传易感基因，可以通过胚系基因检测检出。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因，应尽快让其子女进行相关基因的检测。对于携带遗传易感基因的健康人群，可在医生的指导下，进行早期治疗和健康管理，可有效延缓甚至避免肿瘤的发生。

请输入

专家推介

史福敏医学硕士副主任医师中国抗癌协会传统医学专业委员会常委，河北省中西医结合学会肿瘤专业委员会委员，河北省中医药学会肿瘤专业委员会委员年天津中医药大学硕士研究生毕业，一直从事中西医结合肿瘤临床、科研及教学工作，先后医院、医院、医院进修学习中西医结合治疗肿瘤及肿瘤放疗技术，临床经验丰富，对肺癌、肝癌、肠癌、胃癌、淋巴瘤、乳腺癌、食管癌及软组织肉瘤有良好疗效，以及内科疑难杂症的中医治疗。先后参与过国家十五攻关课题《中晚期肺癌中西医结合治疗》临床研究，完成多项省市级科研课题，多次荣获沧州市科技进步三等奖，在国家级、省级专业期刊发表多篇学术论文。

出诊时间：周四上午

科室简介

河北医院放化疗五科（东院区放化疗科）是肿瘤科的重要分支，科室拥有中医肿瘤学硕士6名、血液学硕士1名，中医特色明显，根据患者的具体情况制定个体化治疗方案，同时中药、针灸、穴位注射、穴位贴敷等保驾护航,减轻放、化疗的*副作用，增强机体的免疫功能，如改善骨髓的造血功能，保护肝肾功能，减轻消化道反应，治疗放疗引起的肺炎、直肠炎、膀胱炎等，效果显著。并对年高体弱、不能手术、不能放化疗的广泛转移的肿瘤病人运用中西医结合疗法取得了较好的临床疗效，为中医治疗肿瘤提出了一条行之有效的方法。

我科将现代医疗技术和传统医学相结合，秉承“中西贯通，合力抗癌”的宗旨，为肿瘤的规范化诊疗，为提高我市肿瘤防控与诊治能力起到了积极推动作用。同时我院为医院沧州分院，我科室与医院各科室有密切联系，对于疑难患者可以在最短时间内得到最专业的综合会诊。

医办室-

护士站-